Řešení
DNAi nasadila platformu Floxgen Aggregation, která automatizuje zpracování genomických dat a umožňuje jejich efektivní analýzu.
Systém transformuje surová genetická data na využitelné výstupy a umožňuje výzkumníkům pracovat s nimi bez nutnosti řešit komplexní datovou infrastrukturu. Klíčovou funkcionalitou je možnost okamžitě přepočítat výsledky při přidání nových vzorků nebo změně analyzované populace.
Celý proces zahrnuje nahrání dat, jejich zpracování, anotaci a následnou analýzu, přičemž výsledky jsou dostupné přes uživatelské rozhraní i API.
Technologie
Řešení je navrženo jako škálovatelná platforma pro zpracování genomických dat.
- zpracování dat ve formátu VCF
- big data zpracování pomocí Apache Hail
- ukládání a vyhledávání dat přes ElasticSearch
- anotace genetických variant pro klinický kontext
- agregace dat a statistické výpočty
- přístup k datům přes GraphQL API, relační databázi nebo ElasticSearch
- webový portál pro interaktivní práci s daty
- funkcionalita one-click recalculation pro okamžité přepočty